trisomia parziale 5p chi la conosce?

[Federileo]

tramite amici ho ricevuto questo appello, non è una bufala. Provo a postarlo, non si sa mai

La ragazza in questione ha dato il permesso di pubblicare la sua mail, io ritengo prudente non farlo. Nel caso qualcuno potesse dare informazioni, mi contatti e darò tutti i recapiti.
grazie

C'è bisogno di dare una mano........ Fate girare questo messaggio di Daniela Cardano, sperando che internet possa in qualche modo aiutarla: "Cari, sono incinta. Da indagini prenatali abbiamo avuto un risultato terribile. La bimba ha un'anomalia cromosomica che si chiama TRISOMIA PARZIALE 5p. La letteratura scientifica al riguardo é scarsa perché si tratta di una sindrome molto rara. Da esami piú approfonditi sul cromosoma 5 i genetisti non riescono a capire esattamente che tipo di ritardo psicomotorio comporti questa anomalia perché il genoma umano non é stato completamente codificato. Non sappiamo a cosa stiamo andando incontro. Allora cerco disperatamente di conoscere qualcuno con la stessa sindrome. Ho fatto infinite ricerche senza significativi risultati e ora vedo il web come l'unica possibilitá per estendere la mia richesta di aiuto. Vi chiedo per favore di condividire o fare copia e incolla e inviarlo via mail a tutte le persone che conoscete. Forse un amico di amico di un amico conosce questa sindrome e potrá mettersi in contatto con me. Forse tra le conoscenze che possiamo raggiungere insieme esiste un pediatra, un genetista, un logopedista, un educatore, un neurologo, una madre che conosca questa sindrome. Sulla mia bacheca trovate questo appello scritto in piú lingue, nel caso possiate mandarlo anche a persone straniere. Il cariotipo da cui si evince la sindrome é 46,XX, der (21) t (5; 21) (21qter->21p11.2: : 5p13.1>5pter) mat Potete contattarmi anche via mail: xxxxxxxx Chi mi conosce sa che sto facendo un grosso sforzo a scrivere „pubblicamente“ tutto questo. Spero sia il punto di svolta di una situazione che ci sta devastando. Grazie di cuore."

[Eccomi]

NON è una bufala, ma un'anomalia potenzialmente devastante. Qui lo si evince chiaramente: http://it.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_5_(umano)
Ma forse non si manifesta sempre in maniera devastante come descritto.
Personalmente non posso far nulla se non pregare per questa mamma e per la sua creatura. E questo prometto di farlo.

[Gatsu99]

confermo è una cosa seria e molto in pratica , detto in gergo tecnico
vuol dire che ha una copia in piu di un cromosoma e parte di questa copia in eccesso si è fusa con un altro cromosoma.. sono cose rare e provocano solitamente problemi molto seri

in 2 parole alla nascita il bambino sarà affetto da malformazioni molto gravi , difficilmente prevedibili
a questo stadio che ,attualmente, NON SI POSSONO CURARE

so che quanto sto per dire potrà sembrare cattivo ma se è ancora in tempo il mio suggerimento è abortire e al più
presto .Ripeto parere personale nulla di più

[Eccomi]

Non discuto le opinioni altrui, ma mi sembra evidente che questa mamma stia cercando aiuto per NON abortire.

[Gatsu99]

come detto è solo un opinione , la scelta non sta a me .Le auguro tanta fortuna

[pasma72]

Irene, oltre a quanto visto e letto sulla rete non posso assolutamente esserti d'aiuto.. spero che la tua amica abbia trovato qualche soluzione... anche se purtroppo e per quanto ne so ho paura che l'unica soluzione sia quella prospettata da Gatsu99, anche se in generale mi trova profondamente contrario!
Ma questo è un discorso etico troppo profondo da liquidarlo in poche righe..

facci sapere! che sia di aiuto ad altre persone.

[Federileo]

eh, sì, temo la situazione e la scelta da fare siano proprio quelle.


A chi si trova di fronte al problema spetta l'onere di decidere e nessuno di noi può giudicare. Qualcun altro lo farà e credo che comunque vada,comunque questa amica decida, Lui sarà generoso, molto più di quanto potremmo essere noi. Che disperazione